POTENZA – SNE, una sigla curiosa ma fondamentale per garantire la salute di tanti italiani. Significa Screening Neonatale Esteso e grazie alla legge 167 del 2016, “Disposizioni per l’avvio dello screening neonatale per la diagnosi precoce di malattie metaboliche ereditarie”, si fa a tutti i neonati. Questo pone l’Italia all’avanguardia a livello mondiale nell’identificazione delle malattie genetiche metaboliche. L’importanza della diagnosi precoce e della presa in carico è una priorità per le persone con una patologia rara.
Lo SNE è uno degli strumenti più avanzati di prevenzione in pediatria e consente, attraverso il prelievo di alcune gocce di sangue versate su un apposito cartoncino, di individuare in modo tempestivo i neonati a rischio per alcune malattie congenite per le quali sono disponibili trattamenti e terapie in grado di modificare la storia naturale della patologia. L’obiettivo è disporre di un programma di Screening Neonatale che risponda a criteri di omogeneità, coerenza, efficacia e trasferibilità nei vari contesti regionali.
È necessario che l’informazione sullo Screening Neonatale Esteso e le modalità raggiungano tutti, pazienti, familiari, classe medica e istituzioni, come anche la necessità di una diagnosi precoce e di una presa in carico adeguata. Queste sono sfide che aprono nuovi spazi per la ricerca e l’assistenza. La comunità dei malati rari è in prima linea in questa campagna di sensibilizzazione e informazione.
«Lo Screening Neonatale Esteso, grazie alla Legge 167/2016, viene attuato ai circa 470 mila neonati che ogni anno nascono in Italia. Il panel delle patologie “screenabili” conta una quarantina di malattie ma è sicuramente ampliabile nei prossimi mesi – afferma Tommasina Iorno, Presidente della Federazione Italiana Malattie Rare UNIAMO. Questo test ha evidenziato che nasce un neonato affetto ogni 1.250, quindi la frequenza è piuttosto alta. Identificata precocemente alla nascita, la patologia può essere contenuta nei sintomi e nella disabilità grave che, se identificata tardivamente, potrebbe arrecare al neonato una grande sofferenza per la famiglia, senza contare i costi sociali aggiuntivi che ciò comporterebbe».
UNIAMO, la Federazione delle Associazioni di pazienti affetti da malattie rare, con tutti i principali attori istituzionali coinvolti e con ASSOBIOTEC, coordinatore nazionale della 6° European Biotech Week 2018, promuove l’incontro “Lo Screening Neonatale Esteso, diritto di salute per tutti i cittadini, motore per una presa in carico di qualità e una ricerca rinnovata”, che si terrà il 27 settembre presso il Dipartimento Politiche della Persona della Regione Basilicata Via Vincenzo Verrastro, 9.
A partire dalle ore 14.30 del 26 settembre si terrà una sessione di formazione e informazione dedicata alle associazioni del progetto “VocifeRare – La voce del paziente raro”, che coinvolge le Associazioni pazienti con malattie rare, in un laboratorio di progettazione partecipata sullo stato della Rete Regionale Malattie Rare a livello locale e nazionale, con il supporto del recente report MonitoRare, ed europeo (ERNs). Il fine è di istituire una rete regionale di Associazioni di pazienti con malattie rare in grado di trasferire localmente quanto viene promosso a livello nazionale ed europeo, e di valutare quanto il territorio riesce a rispondere ai bisogni complessi dei pazienti e dei loro familiari.
A partire dalle ore 10.00 del 27 settembre si terrà il dibattito pubblico “Play to decide” che si focalizzerà sullo Screening Neonatale Esteso (SNE) e che vedrà la partecipazione di tutti gli stakeholder.
«L’industria biotech, compresa quella italiana, ha reso disponibili numerose terapie per il trattamento delle malattie rare e continua a farlo – afferma Giuseppe Secchi del Gruppo di Lavoro Malattie Rare e Farmaci Orfani di Assobiotec-Federchimica. Tuttavia permangono ancora diversi problemi tra cui le diagnosi tardive. Un decisivo passo avanti in questo senso è stato fatto con la Legge sugli Screening Neonatali Estesi, ma si riscontrano ancora oggi grandi differenze tra regione e regione. È dunque fondamentale lavorare tutti insieme affinché in Italia, ad ogni malato, sia garantito il diritto alla diagnosi tempestiva. Crediamo inoltre che si debba agire affinché il panel delle patologie da “screenare” venga ulteriormente allargato. Esistono, infatti, per diverse malattie rare risposte terapeutiche dietetiche o farmacologiche che possono, se tempestivamente introdotte, evitare l’insorgere di gravi disabilità. Già in diverse Regioni il panel delle patologie è stato incrementato. Solo così potrà essere garantito quel diritto alla cura dovuto a tutti i cittadini di questo Paese, da nord a sud».
E infatti, la Basilicata è stata identificata per ospitare l’evento in quanto è attivamente impegnata per la realizzazione del programma di SNE, risultando per questo motivo una regione ideale per la validazione del kit “Play to decide”, uno strumento di dibattito certificato dalla Commissione Europea in corso di aggiornamento a livello nazionale, e per supportare la collaborazione tra stakeholder.
