"Una malattia è definita 'rara' in Italia e in UE quando il numero di casi non supera 5 per ogni 10.000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma la cifra cresce grazie ai progressi della ricerca genetica. Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica. Sappiamo che la maggior parte delle malattie rare, l’80% circa, è a base genetica. Il restante 20% colpisce il sistema immunitario, il sistema endocrino, gli organi di senso, gli organi ematopoietici, il sangue, il metabolismo, il sistema nervoso. La ricerca e i maggiori sforzi della sanità e delle istituzioni si muovono proprio in virtù di quell’80%, anche perchè le diagnosi sono molto più costose e possono essere fatte solo in alcuni centri specializzati in Italia. Il problema diagnostico è reale, in quanto purtroppo, ancora oggi, non in tutti gli ospedali è possibile poter fare diagnosi di malattia rara. Come pure esiste un problema per quanto riguarda le diagnosi in età evolutiva: più facile per le malattie rare a base genetica, più difficili quando la base non è genetica".
Lo evidenzia il Garante dell''Infanzia Vincenzo Giuliano che aggiunge: "Il nuovo DDL 2255, Testo unico sulle 'Disposizioni per la cura delle malattie rare', all’avanguardia, approvato a novembre 2021 ma ancora non in vigore per la mancanza di appositi decreti attuativi che permettano l’attuazione delle misure previste, ha un aspetto molto più umano e meno sanitario, perchè mette al centro le persone e le famiglie che hanno assolutissimamente bisogno di non essere lasciate sole. Infatti è grandissima la solitudine denunciata dai malati di malattie rare perché non trovano risposte soddisfacenti neanche al numero verde nazionale, che demanda alle singole associazioni che si occupano di quella specifica malattia rara. Le associazioni, anche nel caso delle malattie rare, sopperiscono alle mancanze dello Stato e della Sanità. Perfino nell’assistenza psicologica, Stato e Regioni vengono sostituite dalle associazioni, che offrono servizio di consulenza psicologica ai pazienti in attesa di quella assistenza psicoeducativa e della presa in carico globale previste nel nuovo DDL. Una delle priorità che registriamo, soprattutto nella nostra regione, per le persone con malattia rara è quella di organizzare dei percorsi regionali che garantiscano la diagnosi (infatti dovrebbero camminare le provette non le persone) e la successiva presa in carico. Per fare ciò sarebbe opportuno costituire un gruppo multidisciplinare di professionisti (medici, infermieri, psicologi, logopedisti, pedagogisti, psicomotricisti, fisioterapisti ecc) che a vario titolo possano dare il loro contributo sia nelle aziende sanitarie che sul territorio. Definendo bene, logicamente, ruoli e modalità di cooperazione per dare una risposta concreta e sollievo alle difficoltà delle famiglie".
"D’altronde - continua - è ciò che prevede il piano diagnostico- terapeutico assistenziale personalizzato, del DDL ma che non trova applicazione perché ha bisogno di essere corredato di una previsione di spesa, condiviso con i servizi della Rete nazionale per le malattie rare, che hanno il compito di attivarlo, tramite consenso informato, con il paziente o chi esercita la responsabilità genitoriale e con i familiari. Sulla carta rappresenta un grande risultato in quanto finora queste reti erano state attivate a livello regionale. Si spera che l'allargamento della rete a livello nazionale dia anche una qualità superiore all'intervento. Infatti, il piano diagnostico terapeutico assistenziale personalizzato viene stilato nei centri di riferimento individuati ai sensi del regolamento di cui al decreto del Ministro della sanità 18 maggio 2001, n. 279. Esso è comprensivo dei trattamenti e dei monitoraggi di cui la persona affetta da una malattia rara necessita, garantendo anche un percorso strutturato nella transizione dall’età pediatrica all’età adulta. Un periodo delicato ed importantissimo dal punto di vista psicopedagogico che impone un opportuno avvalersi di personale educativo altamente specializzato, a supporto del minore e della famiglia. E’ necessario un accompagnamento educativo al percorso con la persona malata, al cambiamento di stile di vita che la malattia impone, alla convivenza con il dolore e con le problematiche legate direttamente ed indirettamente alla malattia rara, all'accettazione della possibilità di morte, alla consapevolezza che la vita debba anche continuare, con un significato in più. Per questo è necessario che le nuove misure vengano presto attivate perché si tratta di una piccola rivoluzione tanto importante nella vita di queste persone e delle loro famiglie".
"Di primaria importanza - dice - anche il fatto di voler abbattere, con questa legge, le differenze regionali, ma per raggiungere pienamente questo risultato è necessario anche l'adeguamento della sanità a livelli ottimali standard delle regioni del centro-nord d'Italia. Dunque non possiamo pensare di unificare i trattamenti senza prima equiparare la qualità della sanità ovunque. Purtroppo da noi ogni diagnosi di disabilità è una condanna anziché essere il punto di partenza per sperare in una vita migliore. Anche se non mancano però esempi di realtà molto ben funzionanti anche da noi: merito di associazioni, di virtuosi medici e di volenterosi team a loro supporto".
"Il DDL - conclude Giuliano - istituisce anche il Fondo di solidarietà per le persone affette da malattie rare, grazie al quale verranno finanziate misure per il sostegno del lavoro di persone con invalidità al 100%. Andrebbero però incluse anche le invalidità inferiori, in quanto la convivenza con una malattia rara è comunque una condizione di vita che necessita misure straordinarie. Spesso infatti la persona malata (o i suoi genitori, in caso di minore) non può lavorare; inoltre il malato e la sua famiglia affrontano una serie di problemi legati alla stabilità dei rapporti lavorativi, affettivi e familiari che non possono essere certamente trascurati. Garantire a tutti una stabilità economica dev’essere un obiettivo primario".
